স্টেটেন আইল্যান্ড, এনওয়াই – আগস্ট 17, 2023 New York State অফিস ফর পিপল উইথ ডেভেলপমেন্টাল ডিসঅ্যাবিলিটিজ (OPWDD) আজ বিজ্ঞানীদের দ্বারা পরিচালিত NAA10 এবং NAA15 জিনের সাথে যুক্ত নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডারের দুটি গবেষণার ফলাফল প্রকাশের ঘোষণা দিয়েছে ইনস্টিটিউট ফর বেসিক রিসার্চ ইন ডেভেলপমেন্টাল ডিজঅ্যাবিলিটিজ (আইবিআর) এ। দুটি গবেষণা দলের নেতৃত্বে ছিলেন জিনতত্ত্ববিদ এবং মনোরোগ বিশেষজ্ঞ ঘোলসন লিয়ন, OPWDD-এর IBR-এর MD, PhD, এবং সহকর্মী ক্যাথরিন স্যান্ডোমিরস্কি এবং ইলেইন মার্চি, MS, উভয়ই মানব জেনেটিক্স বিভাগের, এবং মৌরিন গ্যাভিন, RN-BC CDDN, এবং Karen Amble, LMSW, IBR এর জর্জ এ. জার্ভিস ক্লিনিকের উভয়ই।
একটি গবেষণা দল NAA10- সম্পর্কিত নিউরোডেভেলপমেন্টাল সিন্ড্রোমে আক্রান্ত 61 জন শিশুকে অধ্যয়ন করেছে এবং ওজন এবং উচ্চতা শতকরা প্রায়শই ব্যর্থতা-থেকে-উন্নত (এফটিটি) নির্দেশ করে বৃদ্ধি ব্যর্থতার উচ্চ প্রকোপ খুঁজে পেয়েছে । এই ব্যক্তিদের দরিদ্র বৃদ্ধির সঠিক কারণ অজানা, এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল উপসর্গগুলি এই সমস্যাটিতে অবদান রাখে তা অনিশ্চিত রয়ে গেছে। যাইহোক, টিউব ফিডিং পাওয়া নয়টি শিশুর দলের বিশ্লেষণে দেখা গেছে যে এটি ওজন বৃদ্ধি এবং যত্নের উন্নতিতে কার্যকর।
এই ফলাফলগুলির উপর ভিত্তি করে, লেখকরা সুপারিশ করেন যে যদি NAA10- সম্পর্কিত নিউরোডেভেলপমেন্টাল সিন্ড্রোমেরশিশুরা এক বছর বয়সের পরে উন্নতি করতে ব্যর্থ হয়, তাহলে দীর্ঘস্থায়ী বৃদ্ধির ব্যর্থতা এড়াতে টিউব-ফিডিং শুরু করার সম্ভাবনা সম্পর্কে চিকিত্সকদের সাথে পরামর্শ করা উচিত। এই ফলাফলগুলি আমেরিকান জার্নাল অফ হিউম্যান জেনেটিক্স পার্ট এ- তে " ফেনোটাইপিক পরিবর্তনশীলতা এবংNAA10- সম্পর্কিত নিউরোডেভেলপমেন্টাল সিন্ড্রোমে বৃদ্ধির জন্য গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল প্রকাশ / হস্তক্ষেপ " নিবন্ধে প্রকাশিত হয়েছিল ।
আরেকটি আইবিআর গবেষণা দল NAA10- এবং NAA15-সম্পর্কিত নিউরোডেভেলপমেন্টাল সিন্ড্রোমযুক্ত লোকেদের ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য বা ফিনোটাইপ অধ্যয়ন করেছে। বিশ্লেষণে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, বিলম্বিত বিকাশের মাইলফলক, অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার, ক্র্যানিওফেসিয়াল ডিসমোরফোলজি, কার্ডিওসিয়া এবং সিন্ড্রোমিক রোগের একটি বর্ণালী প্রকাশ করা হয়েছে। কর্টিকাল চাক্ষুষ প্রতিবন্ধকতা এবং মাইক্রোফথালমিয়া সহ অস্বাভাবিকতা। যদিও দুটি সিন্ড্রোমের মধ্যে কিছু ওভারল্যাপ ছিল, গবেষণায় দেখা গেছে যে NAA15 ভেরিয়েন্টের ব্যক্তিদের তুলনায় NAA10 ভেরিয়েন্টযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে সামগ্রিক কার্যকারিতা উল্লেখযোগ্যভাবে কম।এই ফলাফলগুলি প্রবন্ধে প্রকাশিত হয়েছিল, " NAA10-সম্পর্কিত নিউরোডেভেলপমেন্টাল সিনড্রোম এবং NAA15-সম্পর্কিত নিউরোডেভেলপমেন্টাল সিন্ড্রোমের ফেনোটাইপিক স্পেকট্রাম প্রসারিত করা," ইউরোপীয় জার্নাল অফ হিউম্যান জেনেটিক্সে । এই গবেষণায়, ড. লিয়নের আইবিআর দল মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র, কানাডা, জার্মানি, পর্তুগাল এবং স্পেনের প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে সহযোগিতা করেছে৷ এই গবেষণায় জড়িত অতিরিক্ত IBR বিজ্ঞানীরা হলেন Marall Vedaie, MS; ট্রাভিস বেইশেইম; অ্যাগনেস পার্ক; ইসাবেল প্রিডি; মার্সেলাস সেং; এবং এলেন হের-ইসরায়েল, পিএইচডি।
"এই অধ্যয়নগুলি বিরল NAA10-সম্পর্কিত এবং NAA15-সম্পর্কিতনিউরোডেভেলপমেন্টাল সিন্ড্রোমগুলি সম্পর্কে আমাদের বোঝার অগ্রগতি করে," কেরি নিফেল্ড, ডেভেলপমেন্টাল ডিজঅ্যাবিলিটিসের জন্য অফিসের কমিশনার বলেছেন । " NAA10-সম্পর্কিত সিন্ড্রোমে উন্নতি করতে ব্যর্থতার জন্য প্রস্তাবিত হস্তক্ষেপ এই বিরল জেনেটিক অবস্থার অভিজ্ঞতা শিশুদের জন্য আশার প্রস্তাব দেয়।"
এই গবেষণাগুলি OPWDD এবং ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথ দ্বারা অর্থায়ন করা হয়েছিল।
OPWDD এবং IBR সম্পর্কে: দ্য ইনস্টিটিউট ফর বেসিক রিসার্চ ইন ডেভেলপমেন্টাল ডিজঅ্যাবিলিটিজ (IBR) হল New York State অফিস ফর পিপল উইথ ডেভেলপমেন্টাল ডিজঅ্যাবিলিটিজ (OPWDD) এর গবেষণা শাখা। IBR ক্লিনিকাল পরিষেবা প্রদান করে এবং শিক্ষামূলক প্রোগ্রাম পরিচালনা করে। OPWDD বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, সেরিব্রাল পলসি, ডাউন সিনড্রোম, অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার, প্রাডার-উইলি সিনড্রোম এবং অন্যান্য স্নায়বিক প্রতিবন্ধকতা সহ উন্নয়নমূলক অক্ষমতা সহ New Yorkers জন্য পরিষেবাগুলির সমন্বয়ের জন্য দায়ী৷