স্টেটেন আইল্যান্ড, এনওয়াই - দ্য New York State অফিস ফর পিপল উইথ ডেভেলপমেন্টাল ডিসঅ্যাবিলিটিজ ( OPWDD) আজ ইনস্টিটিউট ফর বেসিক রিসার্চ ইন ডেভেলপমেন্টাল ডিজঅ্যাবিলিটিজ (IBR) এর বিজ্ঞানীদের দ্বারা পরিচালিত বিরল জেনেটিক ডিসঅর্ডার KBG সিন্ড্রোমের একটি গবেষণা থেকে ফলাফল প্রকাশের ঘোষণা করেছে।
কেবিজি সিন্ড্রোম জেনেটিক মিউটেশনের কারণে হয় এবং অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, বিকাশগত বিলম্ব, খিঁচুনি, মুখের স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য এবং আচরণগত সমস্যা দ্বারা চিহ্নিত করা যেতে পারে।
কেবিজি সিন্ড্রোম এবং মানব বিকাশের কারণ জেনেটিক মিউটেশনের মধ্যে সম্পর্ক সম্পর্কে আরও জানতে, গবেষকরা কেবিজি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত 42 জন শিশুর প্রসবপূর্ব, জন্ম এবং প্রসবোত্তর (পেরিন্যাটাল) ফলাফল অধ্যয়ন করেছেন । তারা কেবিজি সিন্ড্রোম সহ শিশুদের মধ্যে পেরিন্যাটাল ফলাফলের ব্যাপকতাকে সাধারণ জনসংখ্যার ব্যাপকতার সাথে তুলনা করেছে। গবেষকরা কেবিজি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে জটিলতা খুঁজে পেয়েছেন: 45.2% সিজারিয়ান সেকশন দ্বারা জন্মগ্রহণ করেছিলেন, 33.3% জন্মগত হৃদপিণ্ডের ত্রুটি ছিল, 23.8% অকালে জন্মগ্রহণ করেছিলেন, 23.8% নবজাতক নিবিড় পরিচর্যা ইউনিটে ভর্তি হয়েছিলেন, 14.3% গর্ভাবস্থার জন্য ছোট ছিলেন। বয়স এবং তাদের পরিবারের 14.3% গর্ভপাতের ইতিহাস ছিল। এই হার সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় বেশি ছিল।
এই ফলাফলগুলি প্রসবপূর্ব এবং নবজাতকের সময়কালে কেবিজি সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্যগুলিকে আরও নথিভুক্ত করে। কেবিজি সিন্ড্রোম রোগ নির্ণয় এবং সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের চিকিত্সার জন্য আরও সঠিক এবং পূর্বে প্রসবপূর্ব এবং নবজাতকের স্ক্রীনিং এবং নির্ণয়ের পদ্ধতিগুলি বিকাশের জন্য এই বৈশিষ্ট্যগুলির বর্ধিত বোঝার প্রয়োজন।
OPWDD কমিশনার কেরি নিফেল্ড বলেন , "এই গবেষণাটি বিরল কেবিজি সিন্ড্রোম সম্পর্কে আমাদের বোঝার উন্নতি করে।" "আমরা আশাবাদী যে এটি রোগ নির্ণয়ের উন্নতি করতে এবং কেবিজি সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশু এবং শিশুদের যত্ন নেওয়ার জন্য পরিবার এবং স্বাস্থ্যসেবা কর্মীদের সহায়তা করবে।"
OPWDD-এর IBR-এর জেনেটিসিস্ট এবং সাইকিয়াট্রিস্ট ঘোলসন লিয়ন, এমডি, পিএইচডি-র নেতৃত্বে গবেষণা দলে সহকর্মী ওলা কিয়েরজকোস্কা, ক্যাথলিন সারিনো, ড্রেক কার্টার, লিলি গুও এবং এলাইন মার্চি, এমএস, মানব জেনেটিক্স বিভাগের অন্তর্ভুক্ত ছিলেন। এই গবেষণাগুলি OPWDD, KBG সিন্ড্রোম ফাউন্ডেশন এবং KBG সিন্ড্রোমের অভিজ্ঞতা সম্পন্ন বেশ কয়েকটি পরিবার দ্বারা অর্থায়ন করাহয়েছিল। এই ফলাফলগুলি আমেরিকান জার্নাল অফ হিউম্যান জেনেটিক্স পার্ট এ- তে " কেবিজি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে প্রসবপূর্ব এবং নবজাতকের ফলাফলের ডকুমেন্টেশন এবং ব্যাপকতা " নিবন্ধে প্রকাশিত হয়েছিল ।
OPWDD এবং IBR সম্পর্কে: দ্য ইনস্টিটিউট ফর বেসিক রিসার্চ ইন ডেভেলপমেন্টাল ডিজঅ্যাবিলিটিজ (IBR) হল New York State অফিস ফর পিপল উইথ ডেভেলপমেন্টাল ডিজঅ্যাবিলিটিজ (OPWDD) এর গবেষণা শাখা। IBR ক্লিনিকাল পরিষেবা প্রদান করে এবং শিক্ষামূলক প্রোগ্রাম পরিচালনা করে। OPWDD বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, সেরিব্রাল পলসি, ডাউন সিনড্রোম, অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার, প্রাডার-উইলি সিনড্রোম এবং অন্যান্য স্নায়বিক প্রতিবন্ধকতা সহ উন্নয়নমূলক অক্ষমতা সহ New Yorkers জন্য পরিষেবাগুলির সমন্বয়ের জন্য দায়ী৷